Oznaczenia kariotypu

Oznaczanie kariotypu z komórek płynu owodniowego

Badanie polega na przeprowadzeniu hodowli komórek płynu owodniowego, wykonaniu preparatów cytogenetycznych, zastosowaniu rutynowego barwienia GTG, analizie obrazu prążkowego chromosomów oraz przedstawieniu wyniku kariotypu wzorem wraz z interpretacją laboratoryjną:

Np.:  46,XX - Prawidłowy kariotyp ŻEŃSKI
         46,XY - Prawidłowy kariotyp MĘSKI

Jak pacjentka powinna się przygotować do pobrania materiału?

Pacjentka zostaje poinformowana o procedurze pobierania płynu owodniowego (AMNIOPUNKCJI) oraz o ewentualnych powikłaniach zabiegu przez upoważnionego lekarza oraz podpisuje dokument zgody na przeprowadzenie zabiegu.
AMNIOPUNKCJA pobieranie płynu owodniowego a Zabieg polega na nakłuciu pęcherza owodniowego przez powłoki brzuszne pod kontrolą USG i pobraniu płynu owodniowego. (czytaj więcej o procedurze zabiegu i wskazaniach).

Oznaczanie kariotypu z komórek krwi pępowinowej

Badanie polega na przeprowadzeniu hodowli po pobraniu krwi pępowinowej. Komórki umieszcza się w pożywce zawierającej czynnik stymulujący wzrost limfocytów i pozostawia w niej na okres 72 godzin. Po tym czasie wykonuje się preparaty cytogenetyczne, które poddaje się rutynowemu barwieniu GTG, następnie analizuje się obraz prążkowy chromosomów i opisuje wzorem wynik kariotypu wraz z jego laboratoryjną interpretacją:

Np.:  46,XX - Prawidłowy kariotyp ŻEŃSKI
         46,XY - Prawidłowy kariotyp MĘSKI

Jak pacjentka powinna się przygotować do pobrania materiału?

Pacjentka zostaje poinformowana o procedurze pobierania krwi pępowinowej (KORDOCENTEZIE) oraz o ewentualnych powikłaniach zabiegu przez upoważnionego lekarza oraz podpisuje dokument zgody na przeprowadzenie zabiegu.
KORDOCENTEZA pobranie krwi pępowinowej a Polega na pobraniu krwi z naczyń pępowinowych po nakłuciu pępowiny przez powłoki brzuszne pod kontrolą ultrasonograficzną. (czytaj więcej o procedurze zabiegu i wskazaniach).