Badanie kariotypu z krwi obwodowej

Badanie polega na określeniu liczby i struktury chromosomów.

Komórki naszego ciała, z wyjątkiem komórek rozrodczych (plemników i komórek jajowych), zawierają diploidalną liczbę chromosomów, czyli zestaw 22 par chromosomów ciała (autosomów)  i 2 chromosomy płciowe, co łącznie daje 46 chromosomów.
Kobiety mają zestaw 22 par autosomów i 2 chromosomów płciowych X – wynik kariotypu  to 46,XX, a mężczyźni posiadają ten sam zestaw autosomów oraz jeden chromosom X i jeden Y – wynik kariotypu to 46,XY.

Badanie kariotypu pozwala ustalić, czy dana osoba jest dotknięta schorzeniem związanym z zaburzeniami liczby chromosomów:
- autosomów, np.: trisomia 21 – zespół Downa,
- chromosomów płci, np.: monosomia X – zespół Turnera.

Pozwala również wykryć zaburzenia struktury chromosomów, które w przypadku utraty (delecji) lub nadmiaru (duplikacji) materiału powodują nieprawidłowości kliniczne, np.: częściowa delecja krótkiego ramienia jednego z chromosomów pary 5- zespół cri du chat (zespół kociego krzyku) nazywana także monosomią 5p.Niektóre nieprawidłowe kariotypy, nie powodują zaburzeń klinicznych, ponieważ ilość materiału genetycznego jest zachowana. Osoby te są nosicielami nieprawidłowego, lecz zrównoważonego kariotypu. Mogą jednak przekazywać dzieciom nieprawidłowe, zmienione chromosomy, które będą powodem poronień lub urodzenia dziecka z wadami, ale mają także duże szanse na urodzenie dziecka zdrowego. Zależy to od rodzaju nieprawidłowości chromosomowej. Badanie polega na wykonaniu hodowli po pobraniu krwi. Krew umieszcza się w pożywce zawierającej  czynnik stymulujący wzrost limfocytów i pozostawia w niej na okres 72 godzin.
Po tym czasie wykonuje się preparaty cytogenetyczne, które poddaje się rutynowemu barwieniu GTG, następnie analizuje się obraz prążkowy chromosomów i opisuje wzorem wynik kariotypu wraz z jego laboratoryjną interpretacją:

Np.: 46,XX - Prawidłowy kariotyp ŻEŃSKI
        46,XY - Prawidłowy kariotyp MĘSKI

Do badań cytogenetycznych nie wymaga się, aby pacjent był na czczo!
Pobieranie krwi do oznaczania kariotypu u osób dorosłych i dzieci:
Krew pobiera personel Pracowni Cytogenetycznej w Punkcie Poboru Krwi, po telefonicznym uzgodnieniu warunków i terminu pobrania z Pracownią Cytogenetyczną:
(nr tel. 61 841 92 39 lub 61  841 95 06, w godz. 7.00 – 13.00).

Wskazania do badania kariotypu:

  1. kliniczne podejrzenie aberracji chromosomowej w zakresie liczby i/lub struktury chromosomów (np. z. Downa, z. Turnera., z. monosomii 5p „cri du chat”, itd.);
  2. fenotyp dziecka sugerujący bliżej nieokreśloną aberrację chromosomową (dysmorfia twarzy, dysplastyczne dłonie i/lub małżowiny uszne, mnogie wady rozwojowe)
  3. niepowodzenia rozrodu: brak ciąży, poronienia samoistne, martwe porody, zgony dzieci z wadami (badanie kariotypu dotyczy obojga rodziców);
  4. zaburzenia cielesno-płciowe (pierwotny brak miesiączki, niepłodność małżeńska; fenotyp sugerujący aneuploidie w zakresie chromosomów płci; np. zespół Turnera, zespół Klinefeltera)  badanie kariotypu pozwala w tych przypadkach określić płeć chromosomową i rozpoznać ew. aberracje chromosomów płci;
  5. rodzice, ew. inni członkowie rodziny,  dzieci z wykrytymi aberracjami struktury chromosomów – w celu wykrycia nosicielstwa translokacji zrównoważonej wśród zdrowych członków rodziny;